У единственного и долгожданного ребенка Любы и Коки Пацурия обнаружена спинальная мышечная атрофия 2 типа - смертельное заболевание.
Габриэль родился 3 января 2020 года. Родителей насторожило, что в 7 месяцев он так и не начал сидеть самостоятельно. Врачи не видели причин для переживаний и успокаивали родителей малыша. Однако, ситуация не изменилась и в 9 месяцев. Тогда мама и папа снова забили тревогу и обратились в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (НЦЗД) в Москве. Патологий выявлено не было, но и прогресса не наблюдалось.
Наконец, назначенный генетический анализ прояснил ситуацию... 27 октября 2020 года Габриэлю поставили этот страшный диагноз, после которого жизнь семьи разделилась на «до» и «после».
Что делать?
В России зарегистрировано только 2 препарата от этой болезни: спинраза и рисдиплам, принимать их нужно пожизненно, причем, семья сможет получать его бесплатно лишь до момента, когда ребенку исполнится 18 лет. Препарат Золгенсма, который вводится однократно и заменяет «сломанный» ген, в России не имеет регистрации. Все три препарата очень дорогие.
Золгенсмой больных детей Российское государство не обеспечивает.
Сейчас у Габриэля есть ещё одно обстоятельство, мешающее получить спасительное лекарство: фонд "Круг добра", занимающийся закупками препаратов от СМА,
ограничил возраст детей, которым положен укол Золгенсма - до 1 года. Напоминаем, мальчику сейчас 1 год и 7 месяцев.
Ситуация, очевидно, сложнейшая, семья вынуждена просить всех неравнодушных помочь им в борьбе с коварным заболеванием. К сожалению, времени у них не так много, чтобы ввести укол Золгенсма в Америке, собрать 2,2 миллиона долларов нужно до исполнения мальчику 2 лет. Позже - шансов на жизнь у Габриэля катастрофически мало.
Родители Габриэля и волонтёры просят блогеров, медийных личностей, обычных людей о распространении информации и внесении посильной суммы, организуют благотворительные лотереи, ярмарки, флешмобы, сборы макулатуры.
Родные и близкие мальчика верят, что у них все получится, благодаря неравнодушным людям со всего мира.
Страница с полной информацией и реквизитами..
https://instagram.com/gabriel_pacuriya_sma_?utm_medium=copy_link