У единственного и долгожданного ребенка Любы и Коки Пацурия обнаружена спинальная мышечная атрофия 2 типа - смертельное заболевание. 

Габриэль родился 3 января 2020 года. Родителей насторожило, что в 7 месяцев он так и не начал сидеть самостоятельно. Врачи не видели причин для переживаний и успокаивали родителей малыша. Однако, ситуация не изменилась и в 9 месяцев. Тогда мама и папа снова забили тревогу и обратились в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (НЦЗД) в Москве. Патологий выявлено не было, но и прогресса не наблюдалось. 

Наконец, назначенный генетический анализ прояснил ситуацию... 27 октября 2020 года Габриэлю поставили этот страшный диагноз, после которого жизнь семьи разделилась на «до» и «после».
 
Что делать?

В России зарегистрировано только 2 препарата от этой болезни: спинраза и рисдиплам, принимать их нужно  пожизненно, причем, семья  сможет получать его бесплатно лишь до момента, когда ребенку исполнится 18 лет. Препарат Золгенсма, который вводится однократно и заменяет «сломанный» ген, в России не имеет регистрации. Все три препарата очень дорогие. 

Золгенсмой больных детей Российское государство не обеспечивает.

Сейчас у Габриэля есть ещё одно обстоятельство, мешающее получить спасительное лекарство: фонд "Круг добра", занимающийся закупками препаратов от СМА,
ограничил возраст детей, которым положен укол Золгенсма - до 1 года. Напоминаем, мальчику сейчас 1 год и 7 месяцев. 

Ситуация, очевидно, сложнейшая, семья вынуждена просить всех неравнодушных помочь им в борьбе с коварным заболеванием. К сожалению, времени у них не так много, чтобы ввести укол Золгенсма в Америке, собрать 2,2 миллиона долларов нужно до исполнения мальчику 2 лет. Позже - шансов на жизнь у Габриэля катастрофически мало.

Родители Габриэля и волонтёры просят блогеров, медийных личностей, обычных людей о распространении информации и внесении посильной суммы, организуют благотворительные лотереи, ярмарки, флешмобы, сборы макулатуры.

Родные и близкие мальчика верят, что у них все получится, благодаря неравнодушным людям со всего мира.

Страница с полной информацией и реквизитами..

https://instagram.com/gabriel_pacuriya_sma_?utm_medium=copy_link